CHUYÊN ĐỀ ỨNG DỤNG Ở HỌC KỲ I MÔN SINH HỌC KHỐI 9 MỘT SỐ BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI

1. MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN GEN

1.1. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia 

Bệnh tan máu Thalassemia có sự liên quan đến máu và gây nên những biến chứng nghiêm trọng cho người mắc phải.

Bệnh do gen lặn, nếu cả hai đều mang loại gen bị bệnh thì 25% trẻ em khi chào đời đều mắc phải bệnh.

Hiện nay bệnh chưa điều trị được,, người bệnh có các triệu chứng phổ biến như thường xuyên thiếu máu và thiếu sắt và cần truyền máu suốt đời.

1.2. Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis)

Là bệnh di truyền, trẻ mắc bệnh khi thừa hưởng gen bệnh của cả bố và mẹ. Hiện nay, bệnh chưa điều trị được, làm ảnh hưởng đến hoạt động của nhiều hệ cơ quan trong cơ thể đặc biệt là hệ hô hấp và hệ tiêu hóa; gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, rút ngắn tuổi thọ của bệnh nhân.

Bệnh nhân bị rối loạn chuyển động của muối natri clorua trong và ngoài tế bào dẫn đến dịch tiết dày và nặng, kèm theo mồ hôi muối và dịch tiêu hóa đặc lên.

1.3. Bệnh Huntington 

Huntington là một bệnh di truyền. Các tế bào thần kinh trong não dần mất đi. Kết quả người bệnh dần không kiểm soát được chuyển động, rối loạn cảm xúc và suy sụp tinh thần.

Người bệnh chỉ có một gen đột biến, được thừa kế từ cha hoặc mẹ sẽ biểu hiện bệnh. Nếu một phụ huynh có gen duy nhất bị lỗi, các cơ hội mà con cái sẽ có các khuyết tật là 50 phần trăm. Bởi vì các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở tuổi trung niên, một số cha mẹ có thể không biết họ mang gen cho đến khi họ đã có con và có thể truyền tính trạng này.

1.4. Bệnh máu khó đông (Hemophilie A)

Bệnh máu khó đông do gen lặn trên NST giới tính X (không alen trên Y) gây ra. Do đó, các bé trai có bộ NST là XY nếu nhận NST dạng X lây bệnh từ mẹ thì sẽ bệnh. Còn với các bé gái có bộ NST XX, sẽ biểu hiện bệnh này khi nhận NST dạng X lây bệnh từ cả cha và mẹ.

Người bệnh khó cầm máu khi bị vết thương, thường xuất hiện những vết bầm tím, hoặc chảy máu ở các khớp không rõ nguyên nhân, rong phân và nước tiểu có máu.

Hiện nay, y học có thể giảm nhẹ và khắc phục các triệu chứng và điều trị bệnh.

1.5. Bệnh bạch tạng ( Albinism)

Bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, gen này thuộc gen đa hiệu và quy định nhiều tính trạng. Đây là thuật ngữ chỉ chung những chứng bẩm sinh gây ra bởi rối loạn quá trình sinh và tổng hợp ra melanin. Hội chứng này khiến da, mắt và tóc của người mắc phải có màu sắc nhạt.

1.6. Bệnh mù màu (color blindness)

Mù màu (khiếm khuyết thị giác màu sắc), là tình trạng người bệnh gặp khó khăn trong việc phân biệt màu sắc, điều này khiến cho họ không thể thấy được một hoặc một số màu sắc, hay nhìn một số màu khác với người bình thường.

Nguyên nhân

Tế bào nón của mắt là loại tế bào có khả năng nhận cảm màu sắc. Có 3 loại tế bào nón tương ứng với khả năng nhận diện 3 màu: đỏ, xanh lá cây và xanh dương. Khi một hoặc nhiều tế bào nón bị rối loạn cấu trúc hoặc chức năng, mắt sẽ giảm/mất khả năng phân biệt màu sắc.

Mù màu thường là hậu quả của một rối loạn di truyền, và gây ảnh hưởng cho nam nhiều hơn so với nữ. Tỷ suất mắc bệnh mù màu ở trẻ trai là 1-2/20.

1. MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

2.1. Hội chứng Patau 

Người mắc hội chứng Patau có 3 NST số 13 trong mỗi tế bào.

Sự rối loạn này sẽ gây những vấn đề nghiêm trọng cho tinh thần cũng như thể chất như: sức khỏe yếu, khuyết tật thần kinh, não bộ phát triển kém. Đa số trẻ sau sinh mắc Patau đều mất trước lúc chào đời, hoặc chỉ sống trong thời gian ngắn, hiếm khi sống đến trưởng thành.

2.2. Hội chứng Edward

Hội chứng Edward hay còn gọi là trisomy 18. Đây là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18.

Đây là một trong những hội chứng di truyền nguy hiểm, bởi đa số thai nhi mắc phải đều tử vong trước khi ra đời. Nếu có cơ hội sống thì trẻ sẽ bị dị tật bẩm sinh, khuôn đầu nhỏ, trí tuệ và sự vận động kém, thoát vị rốn và hoàn toàn phụ thuộc vào sự chăm sóc của cha mẹ.

2.3. Hội chứng Down 

Hội chứng Down là rối loạn di truyền, trong tế bào có thêm 1 nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21).

Người mắc Down thường có mắt nhỏ, mũi rộng và bằng phẳng, trán dốc, các bộ phận não-quả tim-cột sống-thận bất thường, bị khuyết tật ở vòm miệng. Bên cạnh đó, cơ thể người mắc phải không thể phát triển, liên tục tăng cân, cơ bắp rất yếu, trí tuệ kém phát triển.

2.4. Hội chứng Klinefelter

Người bệnh có 2 nhiễm sắc thể giới tính X thay vì thông thường chỉ có một mà thôi, hội chứng này có liên quan đến những nguy cơ mắc các bệnh lý khác.

Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau – thể chất, ngôn ngữ và xã hội; trí tuệ kém phát triển. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường; người bệnh thường vô sinh.

Giờ đây, hội chứng Klinefelter sẽ được phát hiện thông qua phương pháp NIPT xét nghiệm dị tật thai nhi vô cùng phổ biến.

2.5. Hội chứng Turner

Trong tế bào người bệnh chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính. Đây còn là rối loạn về nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất là đối tượng phái nữ, gây rối loạn sự phát triển thể chất cũng như tâm thần.

Người mắc hội chứng Turner thường có những đặc điểm như: vóc dáng khá nhỏ bé, tuyến vú không phát triển, suy yếu buồng trứng, tim bị dị tật bẩm sinh, khiếm thính, trí tuệ kém phát triển, vô sinh, …

2.6. Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri du chat)

Trong tế bào của người mắc hội chứng Cri du chat có NST số 5 bị mất 1 đoạn. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau, tùy thuộc vào độ dài hoặc vị trí của đoạn nhiễm sắc thể bị mất.

Trong vài tuần đầu trẻ sơ sinh có tiếng khóc cao vút như tiếng kêu của mèo. Cân nặng khi sinh thấp, thiếu hụt tăng trưởng, chu vi vòng đầu nhỏ, khuôn mặt tròn hoặc bụ bẫm bất thường, sống mũi rộng, hai mắt cách xa nhau, mắt lác, nếp gấp mí mắt xếch xuống, nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong, tai thấp và hàm nhỏ bất thường, vòm miệng cao, không đóng kín hoàn toàn, sứt môi… chậm tiếp thu các kỹ năng, …

Sưu tầm